تخيل شم رائحة حرق الجسد قبل الشعور به.
لقد عاشت امرأة تبلغ من العمر 71 عامًا في اسكتلندا حياتها بأكملها بهذه الطريقة ، ليس فقط لا تشعر بألم الحروق ولكن أي ألم آخر أيضًا. سبب حساسيتها النادرة للغاية للألم هو طفرة في جين كان يُعتقد سابقًا أنه عديم الفائدة في الجسم ، وفقًا لتقرير جديد عن حالتها ، نُشر أمس (27 مارس) في مجلة التخدير.
أدرك الأطباء في البداية أن هناك شيئًا مختلفًا عن المرأة عندما خضعت لجراحة في اليد وأبلغت عن عدم الشعور بالألم قبل العملية أو بعدها. أخبرت الأطباء في وقت لاحق أنه قبل عام ، تم تشخيصها بأنها مصابة بهشاشة العظام في الورك وأظهرت عمليات المسح أنها تعاني من تدهور شديد في المفاصل - ومع ذلك لم تشعر بأي ألم.
دفعت هذه الاكتشافات مجموعة من الباحثين في كلية لندن الجامعية وجامعة أكسفورد إلى إجراء اختبارات جينية لمعرفة ما يمكن أن يؤدي إلى عدم حساسية الألم.
وجد الفريق طفرتين محددتين في جيناتها.
كانت إحدى الطفرات عبارة عن حذف صغير في "pseudogene" غير موثق جيدًا - وهو جزء من DNA يُعتقد أنه نسخة غير وظيفية من الجين الأصلي - يُسمى FAAH-OUT. والثاني هو طفرة في الجين الأصلي ، تسمى FAAH.
قال جيمس كوكس ، مؤلف التقرير المساعد المساعد في علم الوراثة في كلية الجامعة ، إنه بعد تكاثره من جين FAAH ، قام الجين الكاذب FAAH-OUT بتجميع عدد من الطفرات التي تمنعه من الترميز لبروتين مثل الجين FAAH. لندن. نتيجة لهذه الطفرات ، من المحتمل أن FAAH-OUT "طور وظيفة جديدة كاملة" ، على الرغم من أنه من غير الواضح ما هي هذه الوظيفة.
(هذه الطفرات FAAH-OUT ليست فريدة بالنسبة للمرأة في اسكتلندا ، ولكن الشيء الفريد في قضيتها هو الجزء الصغير الذي تم حذفه من الكاذب.)
وأكدت مجموعة أخرى من الباحثين في جامعة كالغاري في كندا النتائج الوراثية عن طريق تحليل دم المرأة. ووجدوا أن لديها مستويات دم أعلى من المركبات التي يتم تفكيكها عادة بواسطة بروتين FAAH. وقال كوكس لـ Live Science إن أحد هذه المركبات هو ناقل عصبي يسمى anandamide ، وقد أظهر في بحث سابق أنه يقلل من القلق والألم.
في الواقع ، قالت المرأة أيضًا إنها قلقة للغاية ولا تشعر بالذعر أبدًا ، حتى في المواقف الخطيرة ، وفقًا لبيان صادر عن University College London. تميل جراحها أيضًا إلى الشفاء بسرعة كبيرة ، وهي نتيجة تتفق مع الأبحاث السابقة التي أجريت على الفئران التي تفتقر إلى الجين FAAH.
وقال كوكس إنه "من المحتمل جداً" وجود أشخاص آخرين لديهم هذه المجموعة المحددة من الطفرات في FAAH-OUT و FAAH. "غالبًا ما تكون الحالة عندما يتم الإبلاغ عن اضطراب معين لأول مرة ، يتقدم مرضى آخرون."
ومع ذلك ، هذه الطفرات ليست السبب الوحيد لحساسية الألم ؛ هناك طفرات أخرى في الجينات الأخرى المعروفة بأنها تسبب عدم حساسية للألم مثل حالة وراثية نادرة تسمى "الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق" أو CIPA.
الآن ، يأمل الباحثون في معرفة كيفية عمل FAAH-OUT pseudogene. للقيام بذلك ، يخططون لاستخدام تكنولوجيا تحرير الجينات لتقليد الطفرة التي شوهدت في المرأة ، قالت كوكس. وكتب الباحثون في التقرير أن هذا قد يؤدي إلى علاجات محتملة يمكن أن تقلل الألم أو تسرع التئام الجروح بعد الجراحة أو حتى تساعد في علاج الألم المزمن واضطرابات القلق.
وقالت المرأة في البيان "سأكون سعيدا إذا كان أي بحث في علم الوراثة الخاص بي يمكن أن يساعد الآخرين الذين يعانون". "لم يكن لدي أي فكرة حتى قبل بضع سنوات أنه كان هناك أي شيء غير عادي حول مدى قلة الألم الذي أشعر به - اعتقدت للتو أنه طبيعي.
وأضافت: "إن التعرف عليها يذهلني مثلما يفعل أي شخص آخر".
